El diagnóstico prenatal se lleva a cabo mediante determinadas pruebas que nos permiten identificar, en el transcurso del embarazo, la mayoría de los defectos congénitos del feto, especialmente los más graves y frecuentes.

El diagnóstico precoz de cualquier defecto congénito en el feto es de vital importancia, ya que posibilita la adopción de las medidas más adecuadas, tanto durante el embarazo como durante el parto.

En muchos casos, el diagnóstico prenatal facilita y mejora los cuidados pre y postnatales, mejorando su manejo y pronóstico tras el nacimiento. Por otra parte, permite a los padres tomar la decisión que consideren más oportuna respecto a la continuación del embarazo.

Uno de los avances más destacados en los últimos tiempos es la incorporación de los test no invasivos para la detección del Síndrome de Down y otras anomalías cromosómicas. Se trata de una prueba simple, precisa y segura para la madre y el feto.